Cosa sono le Malattie Reumatiche degeneranti ?

Cosa sono  le Malattie Reumatiche degeneranti ?
Istituto Ortopedico Gaetano Pini
DIVISIONE DI REUMATOLOGIA

Chi non ha tra amici e parenti
qualcuno che soffre di una
“malattia reumatica”?

Comunemente, ma erroneamente, le malattie reumatiche sono conosciute
come reumatismi. In realtà le Malattie Reumatiche rappresentano un gruppo
di patologie eterogenee che colpiscono frequentemente non solo
le articolazioni ma anche altri organi ed apparati dell’organismo.
Molte delle malattie reumatiche sono classificabili come malattie
autoimmuni. Questa definizione fa riferimento alla natura dei meccanismi
che le determinano: un errore del sistema immune che aggredisce il proprio
organismo così come normalmente fa nei confronti di batteri o virus (il nemico
da aggredire è dentro di noi). La conseguenza di questo errore è l’innesco
di una infiammazione cronica che porta al danno di tessuti ed organi.
Oggi si parla più spesso di malattie reumatiche ed autoimmuni rispetto
al passato perché abbiamo imparato a riconoscerle meglio e prima grazie
ai nuovi mezzi di diagnosi. Spesso i sintomi iniziali non sono specifici e per
la diagnosi sono necessarie nuove indagini particolari. Perché questa fretta
nel riconoscerle? Perché sappiamo che una diagnosi precoce consente
una terapia più efficace e la possibilità di evitare complicazioni.
Le informazioni contenute nell’opuscolo intendono contribuire
a una maggiore conoscenza di queste malattie presentandone
schematicamente le particolarità e le possibilità di intervento.
Le malattie reumatiche più diffuse in Italia
Artrosi 3.900.000
Reumatismi muscolari 700.000
Spondiloentesartriti 480.000
Artrite reumatoide 300.000
Gotta 100.000
Connettiviti (lupus, sclerodermia) 100.000
Cosa sono le Malattie
Reumatiche?
Le malattie reumatiche sono patologie croniche caratterizzate
da infiammazione che colpiscono organi ed apparati diversi. In molti casi
l’infiammazione è conseguente ad una abnorme risposta del sistema immune
e per tale motivo molte di queste malattie sono anche dette autoimmuni.
I sintomi sono legati agli organi colpiti: le articolazioni e la cute sono quelli più
frequenti. L’interessamento delle articolazioni si traduce in dolore, gonfiore
e difficoltà a compiere movimenti. Nel caso della cute vi sono manifestazioni
infiammatorie con arrossamenti, lesioni e ulcere.
Le malattie reumatiche hanno prevalentemente un andamento evolutivo cronico
che di frequente conduce a uno stato di invalidità. Colpiscono circa una persona
su dieci; in Italia sono 5.500.000 le persone che ne soffrono.
La diagnosi precoce nell e malattie reumatiche
Grazie ai progressi nelle indagini diagnostiche e a una migliore conoscenza
delle malattie reumatiche, oggi è possibile avere una diagnosi più precisa
e in tempi più rapidi. Una diagnosi precoce è estremamente importante perché
le diverse terapie disponibili (farmacologica, riabilitativa, occupazionale - consigli
sullo stile di vita - e chirurgica) hanno profondamente cambiato l’evoluzione
di queste affezioni consentendo di migliorarne la prognosi e, di conseguenza,
la qualità della vita dei malati.
Quali sono le malattie
reumatiche più importanti?

L’ARTROSI
L’ARTROSI è la malattia reumatica più frequente. Non è una malattia
autoimmune ed è legata alla degenerazione della cartilagine e del tessuto
osseo nelle articolazioni. Ha un andamento cronico, che può colpire
qualunque articolazione. Esistono diverse forme di ARTROSI: una forma
primaria su base ereditaria ed una forma secondaria, che segue, ad esempio,
eventi traumatici da attività lavorative o sportive che può interessare
l’età più giovane. Nell’ARTROSI, il dolore è presente soprattutto all’inizio
di un movimento e successivamente migliora; di solito il riposo lo allevia.
La rigidità al risveglio scompare dopo pochi minuti.

L’ARTRITE REUMATOIDE
L’ARTRITE REUMATOIDE è una malattia autoimmune cronica (dura tutta
la vita) che provoca infiammazione delle articolazioni con dolori, gonfiori,
rigidità delle articolazioni e difficoltà di movimento. In particolare, vengono
colpite in modo simmetrico (entrambi i lati del corpo) le articolazioni delle mani,
dei piedi, dei polsi, dei gomiti, delle caviglie, delle spalle, delle anche
e la colonna vertebrale. In Italia, questa malattia coinvolge in media oltre
300 mila persone. L’ARTRITE REUMATOIDE può esordire a ogni età ma
si manifesta più frequentemente tra i 35 ed i 50 anni. Tra le persone più
colpite le donne superano gli uomini in proporzione di 4 a 1. Il decorso clinico
dell’ARTRITE REUMATOIDE è fluttuante. Se non trattata adeguatamente
sviluppa una disabilità moderata entro 2 anni dalla diagnosi e severa dopo
10 anni; approssimativamente il 30% dei pazienti diviene inabile al lavoro
entro 10 anni dall’esordio. Al crescere della disabilità cresce anche
la sensazione di abbandono ed altre forme di stress psicologico dovuto
alla crescente dipendenza dall’aiuto degli altri. Sebbene la causa sia ancora
ignota, si sa che la malattia è provocata da un’alterazione del sistema
immunitario che aggredisce le proprie articolazioni (malattia auto-immune).
Nell’ARTRITE REUMATOIDE il “nemico” per il sistema immune diventa
la membrana che riveste l’articolazione (chiamata membrana sinoviale).
Le sostanze ad azione pro-infiammatoria rilasciate dalle cellule del sistema
immune attivate determinano il gonfiore e il successivo danno della cartilagine
e dell’osso presenti all’interno dell’articolazione.
Lo stato infiammatorio cronico dell’artrite reumatoide è responsabile
di aterosclerosi accelerata con comparsa di malattie cardiovascolari anche
in età giovanile e senza i consueti fattori di rischio (ipertensione arteriosa,
diabete, aumento del colesterolo).
Quali sono i sintomi dell’Artrite
Reumatoide?
I sintomi e il decorso variano da persona a persona e nel tempo.
Queste caratteristiche possono ostacolare una diagnosi precoce
e un’altrettanto precoce terapia. In molti casi i sintomi compaiono
gradualmente (nel corso di settimane o mesi); di solito il paziente avverte
al mattino una rigidità nei movimenti delle mani, o delle articolazioni
interessate, che migliora nel corso della giornata. In altri casi, al contrario,
può avere un esordio acuto con interessamento simultaneo di più articolazioni.
Il segno più indicativo dell’ARTRITE REUMATOIDE è il dolore – accentuato
dal movimento e dal carico – di tutte le articolazioni infiammate, che appaiono
calde, gonfie, tese, e soprattutto difficili da muovere. Il coinvolgimento delle
piccole articolazioni delle mani e dei piedi, dei polsi, dei gomiti e delle caviglie
è tipicamente simmetrico (compromette le articolazioni del lato sinistro
e del lato destro del corpo in maniera simultanea). Il paziente, inoltre, può
riferire dei sintomi noti come “extra-articolari” e che possono essere indicativi
di un coinvolgimento sistemico della malattia: stanchezza, malessere generale,
perdita di peso, indolenzimento muscolare (mialgie), febbre, secchezza degli
occhi e della bocca, riscontro di anemia, infiammazione dei tendini, presenza
di piccole nodosità dolenti (“noduli reumatoidi”) sotto la cute dei gomiti e degli
avambracci. L’aterosclerosi accelerata e le sue complicanze cerebro-vascolari
sono un altro esempio di interessamento sistemico extra-articolare.
Che differenza c’è tra Artrosi
e Artrite Reumatoide?
L’infiammazione articolare dell’ARTROSI può essere in alcuni casi simile
a quella dell’ARTRITE REUMATOIDE ma le due malattie sono sostanzialmente
diverse. Hanno prognosi differente e colpiscono strati differenti di popolazione.
L’infiammazione dell’artrosi è meno aggressiva di quella dell’artrite
reumatoide, non ha alla base un’attivazione del sistema immune e non vi è un
interessamento extra-articolare (sistemico). La diagnosi differenziale
è comunque fattibile da parte del Medico di Famiglia e confermata facilmente
dallo specialista Reumatologo.
Come si diagnostica l’Artrite
Reumatoide?

L’ARTRITE REUMATOIDE
L’ARTRITE REUMATOIDE è difficile da diagnosticare poiché può iniziare
gradualmente con sintomi che in realtà potrebbero essere conseguenza
di malattie del tutto diverse.
Per questo motivo i pazienti con sospetto di ARTRITE REUMATOIDE
dovrebbero essere valutati da un Reumatologo per la conferma diagnostica
e per la somministrazione di una corretta terapia.
Lo specialista esegue una diagnosi adeguata utilizzando diversi strumenti:
o Storia clinica: i sintomi possono essere identificati con precisione
se c’e una buona comunicazione tra medico e paziente.
o Esame fisico: il medico effettua un esame obiettivo delle articolazioni,
della pelle, dei riflessi e della funzionalità dei muscoli.
o Esami di laboratorio: tra gli esami del sangue, un test frequente
è quello del fattore reumatoide che, tuttavia, non sempre garantisce
la presenza della malattia. Da qualche tempo, si prescrive anche un test
per valutare la presenza degli anticorpi anti-proteine citrullinate (anti-CCP).
Altri esami riguardano gli indici di infiammazione, cioè la velocità
di eritrosedimentazione (VES), l’elettroforesi proteica e l’emocromo,
oltre alla proteina C-reattiva, altro segnalatore dell’attività della malattia.
o Raggi X: sono usati per verificare il grado di deterioramento
delle articolazioni (erosioni ossee).
o Ecografia articolare: utile per evidenziare il processo
di infiammazione della membrana sinoviale, dei tendini e la presenza
di un versamento articolare (aumento del liquido sinoviale).
Come si tratta l’Artrite
Reumatoide?
Dal momento che non esiste un farmaco che guarisca l’ARTRITE
REUMATOIDE, scopo della terapia è ridurre al minimo o annullare i sintomi
e l’invalidità adottando gli appropriati farmaci precocemente nel corso
della malattia, prima che il danno articolare diventi permanente. La terapia
dell’ARTRITE REUMATOIDE è migliorata enormemente negli ultimi 25 anni
offrendo ai pazienti un soddisfacente controllo dei sintomi e la possibilità
di conservare i normali ritmi della routine quotidiana. Non esiste un singolo
farmaco efficace per tutti i pazienti e spesso molti di essi devono ricorrere
a diverse modifiche terapeutiche nel corso della loro malattia. Sono oggi
disponibili diverse categorie di farmaci:
1. Farmaci Anti-Infiammatori Non Steroidei (FANS ) e Corticosteroidi:
sono in grado di attenuare o correggere lo stato infiammatorio articolare
(migliorando ad esempio il dolore e il gonfiore), ma non sono in grado
di modificare per nulla l’evoluzione della malattia.
2. Farmaci in grado di modificare il decorso dell’ARTRITE REUMATOIDE ,
definiti per questo “farmaci di fondo”. Questa classe di farmaci
ha grandemente migliorato i sintomi e la qualità di vita della maggioranza
dei pazienti. Vengono usati insieme con i FANS e/o basse dosi
di corticosteroidi, ed eventualmente associati tra di loro.
3. Farmaci “biologici”: sono in grado di bloccare l’azione di alcune
proteine che favoriscono l’infiammazione. Questa classe comprende:
etanercept (Enbrel®), infliximab (Remicade®), anakinra (Kineret®),
adalimumab (Humira®), rituximab (Mabthera®), abatacept (Orencia®)
ed altre molecole ancora in fase di studio. Hanno dimostrato la capacità
di ridurre o abolire i sintomi dell’ARTRITE REUMATOIDE in molti pazienti
che non rispondono ad altre terapie.
Oltre alla terapia farmacologica, possono essere adottati altri provvedimenti,
come un regime di vita sano, che comprenda un’attenzione alla dieta (evitare
il sovrappeso) e alle abitudini voluttuarie (evitare il fumo e l’uso di alcoolici),
un’adeguata ginnastica di mantenimento.

SPONDILOARTRITI SIERONEGATI VE
Sono un gruppo di malattie reumatiche infiammatorie caratterizzate
dall’interessamento delle articolazioni di tipo asimmetrico (non vengono colpite
le articolazione dei due lati del corpo). Pur essendo una malattia infiammatoria
articolare non presenta però quei marcatori (gli autoanticorpi) riscontrabili
in corso di ARTRITE REUMATOIDE: il fattore reumatoide e gli anticorpi
anti-citrullina.
Per questo vengono definite spondiloartriti siero-negative.
Tra le più frequenti la SPONDILITE ANCHILOSANTE si caratterizza
per il coinvolgimento della colonna vertebrale e delle articolazioni sacroiliache.
Nei casi più gravi può evolvere verso un blocco (anchilosi) della colonna vertebrale
con una marcata alterazione posturale, che consiste in una flessione in avanti
con notevole difficoltà a sollevare la testa ed a guardare verso l’alto.
In alcuni malati affetti da psoriasi – una malattia della pelle – può comparire
un impegno articolare di tipo diverso che può arrivare ad assumere i caratteri
di una vera e propria artrite (l’ARTROPATIA PSORIASICA).
CONNETTIVITI
Con questo vecchio termine (oggi si preferisce parlare di malattie autoimmuni
sistemiche) si indicano tutte quelle malattie autoimmuni che hanno caratteristiche
sistemiche, che cioè sono in grado di colpire organi ed apparti diversi
dell’organismo. L’errore del sistema immune determina infatti un’infiammazione
che può colpire ovunque.
Il LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO ne è l’esempio per eccellenza. Colpisce più
frequentemente donne giovani ed in età fertile; oltre ad una artrite può presentare
un interessamento di cute, muscoli, reni, polmoni e cuore. Gran parte dei sintomi
è la conseguenza della produzione di autoanticorpi diretti contro strutture proprie
dell’organismo e di un’infiammazione delle pareti dei vasi (vasculite).
La prognosi è molto migliorata nell’ultimo decennio ma in alcuni casi si presenta
ancora come una malattia severa soprattutto nel caso di un interessamento del
sistema nervoso centrale o dei reni. Oggigiorno tuttavia sappiamo come affrontare
questi problemi in tempo per evitare danni irreversibili.
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La frequenza del LUPUS nella popolazione è inferiore a quella dell’ARTRITE
REUMATOIDE ma vi sono altre malattie autoimmuni simili al Lupus che
vengono seguite dai Reumatologi.
La più frequente è la SINDROME DA ANTICORPI ANTI-FOSFOLIPIDI.
Questa malattia è caratterizzata dalla presenza di autoanticorpi diretti contro
costituenti del proprio organismo che determinano un’aumentata tendenza
alla coagulazione del sangue con trombosi recidivanti. I pazienti che ne sono
affetti hanno trombofl ebiti, embolie polmonari o ictus ed infarti pur in assenza
dei comuni fattori di rischio per questi eventi (pressione alta
o diabete o colesterolo elevato). Sono soggetti giovani, per lo più donne,
la cui qualità di vita viene drammaticamente compromessa. Nelle donne
IL LUPUS È UNA MALATTIA SISTEMICA CHE PUÒ COLPIRE OGNI APPARATO ED ORGANO
CELLULE DEL SANGUE
CUTE
ARTICOLAZIONI
SISTEMA NERVOSO CENTRALE
CUORE E POLMONI
RENI
gravide questi autoanticorpi determinano aborti ripetuti e complicanze
in corso di gravidanza (valori elevati della pressione arteriosa).
è questa una malattia autoimmune da poco identifi cata ma di grande impatto a
causa delle conseguenze (ad esempio invalidità da paralisi) e del costo sociale
(riduzione dell’attività lavorativa, aborti e gravidanza a rischio).
La sua identifi cazione con test di laboratorio specifi ci ne consente
il trattamento effi cace impedendo la comparsa di nuovi eventi trombotici.
Nel caso di nuove gravidanze siamo in grado di prevenire nella maggioranza
dei casi un nuovo aborto consentendo una gravidanza a queste donne.

La SCLERODERMIA (o sclerosi sistemica) è anch’essa una malattia
autoimmune in cui l’errore del sistema immune determina un abnorme
deposito di tessuto cicatriziale negli organi. Le strutture dell’organismo colpite
diventano “rigide” condizionandone la funzione. La cute ad esempio non
è più elastica e impedisce i movimenti, il tubo digerente non facilita il passaggio
del cibo, i polmoni non si allargano e rilasciano impedendo la respirazione.
Vi è un interessamento di organi vitali che può determinare danni gravi.
Anche in questo caso una diagnosi precoce in ambiente specialistico con test
particolari consente di intervenire in tempo riducendo i danni ed arrestando
la progressione della malattia.

La SINDROME DI SJOGREN è un’altra malattia reumatologica autoimmune
in cui il sistema immune attacca e distrugge le ghiandole che producono
secrezioni verso le mucose esterne (lacrime, saliva, secreto bronchiale
e vaginale). La malattia è caratterizzata dalla presenza di “occhi e bocca
secchi” con infiammazioni croniche e ingrossamento delle parotidi (come
se si avessero gli “orecchioni”). Può colpire anche le articolazioni con
un’infiammazione simile a quella dell’ARTRITE REUMATOIDE ed il sistema
nervoso centrale.
Il suo riconoscimento precoce e l’uso di farmaci ne consentono un buon
controllo senza gravi danni per i pazienti ed una vita normale.
Vi sono altre malattie autoimmuni meno frequenti che si giovano della
possibilità di essere trattate in ambiente specialistico reumatologico
in grado di coprire le esigenze diagnostiche e terapeutiche.

Un esempio è rappresentato dalle VASCULITI SISTEMICHE.
Sono malattie sistemiche legate ad un’infiammazione cronica della parete
dei vasi indotta sempre da un errore del sistema immune.
Sono anch’esse malattie autoimmuni. Le manifestazioni cliniche sono
diverse e dipendono dalla sede in cui si presenta l’infiammazione dei vasi:
possono interessare la cute o organi interni (polmone, rene, cervello).
La loro diagnosi è sempre difficile dal momento che i sintomi non sono
specifici e potrebbero essere dovuti ad altre cause. è necessaria anche in
questo caso una struttura dedicata, la possibilità di una rete collaborativa
con specialisti di discipline differenti e l’utilizzo di test diagnostici particolari.

La POLIMIOSITE è una connettivite con prevalente impegno del
tessuto muscolare; in alcune forme può essere presente anche un
interessamento della cute, da cui la definizione di dermatopolimiosite.
L’infiammazione colpisce le masse muscolari che vengono distrutte
causando impossibilità ai movimenti. I sintomi più frequenti sono dolore
muscolare, riduzione della forza muscolare e disturbi della deglutizione.
In casi gravi vengono colpiti anche i muscoli indispensabili per le funzioni
vitali (ad es. muscoli respiratori) con conseguenze letali.
Fenomeno di Raynaud

Il FENOMENO DI RAYNAUD è caratterizzato dal cambiamento
di colore delle estremità delle dita, dovuto ad una diminuzione del flusso
sanguigno ai tessuti; può manifestarsi dopo un’esposizione al freddo
o in conseguenza ad una tensione emotiva. Le zone colpite diventano prima
gelide e bianche, come se fossero senza sangue, poi blu ed infine rosse.
La durata di ogni attacco può variare da pochi secondi fino a ore, e gli attacchi
possono causare una sensazione di intorpidimento e/o dolore più o meno
intenso. Il FENOMENO DI RAYNAUD è una manifestazione comune nelle
donne giovani fra i 20 e i 30 anni, ma in alcuni casi può essere il sintomo
d’esordio di una malattia reumatica. Per questo motivo la Divisione
di Reumatologia offre un servizio di screening per identificare precocemente
i soggetti con FENOMENO DI RAYNAUD secondario ad una malattia
reumatica mediante la ricerca di autoanticorpi e la capillaroscopia (esame
rapido e non invasivo della morfologia dei capillari delle dita delle mani).
Lo screening del FENOMENO DI RAYNAUD con la capillaroscopia è un
esempio di come si possa oggigiorno formulare una diagnosi precoce delle
malattie reumatiche autoimmuni con mezzi sensibili ed inoffensivi.

POLIMIALGIA REUMATICA
È una malattia infiammatoria tipica dell’età anziana, compare dopo i 50-60 anni
e si presenta con un intenso dolore muscolare localizzato a livello delle spalle
e delle anche. A volte il dolore si accompagna a febbre ed
a segni di infiammazione sistemica. La POLIMIALGIA REUMATICA talvolta
si accompagna ad un’infiammazione delle pareti dei vasi arteriosi cranici
(arterite temporale o di Horton). Caratteristica è la pronta risposta terapeutica
in seguito all’assunzione di cortisone.

ARTRITI MICROCRISTALLINE
Sono malattie infiammatorie legate a disturbi metabolici, dovute alla
deposizione nel liquido sinoviale (il liquido che lubrifica l’interno delle
articolazioni) di microcristalli di acido urico (gotta) o di pirofosfato
di calcio (condrocalcinosi). Il deposito dei cristalli innesca il processo
infiammatorio.
La GOTTA è dovuta ad una aumentata produzione di acido urico oppure
ad una sua ridotta eliminazione con le urine. È caratteristica l’insorgenza
di dolore molto intenso localizzato in particolare a livello del primo dito del
piede.
La CONDROCALCINOSI si presenta frequentemente come una
monoartrite (pseudogotta). Le localizzazioni più spesso interessate
possono essere: ginocchio, polso, anca, spalla e caviglia.
REUMATISMO ARTICOLARE ACUTO (febbre reumatica)
È una forma tipica dell’età infantile e adolescenziale, e può comparire
successivamente ad un’infezione tonsillare da streptococco ß-emolitico
di gruppo A. Il sistema immune combatte lo streptococco ma al tempo
stesso produce anticorpi che sono in grado di reagire in maniera crociata
con le strutture delle articolazioni causando infiammazione e danno.
Oltre all’impegno articolare che è solitamente transitorio, può causare
lesioni al cuore (con un meccanismo simile, gli anticorpi reagiscono
non solo col batterio ma anche con le strutture delle valvole cardiache).
La frequenza attualmente, grazie alla profilassi con penicillina,
è notevolmente diminuita.
In conclusione e prima di tutto
La Reumatologia moderna è dunque una branca della Medicina
che si occupa di malattie diverse che interessano l’apparato muscoloscheletrico
solo in parte in quanto altrettante patologie con caratteristiche
di coinvolgimento di organi ed apparati diversi sono di competenza
del Reumatologo.
È la combinazione di queste competenze differenti, l’esistenza di una rete
collaborativa con altri Specialisti, la possibilità di avere a disposizioni indagini
diagnostiche strumentali (es. radiologiche, ecografiche) e laboratoristiche
(es. laboratorio per la ricerca di autoanticorpi) specialistiche che configurano
una Divisione moderna di Reumatologia.
Obiettivo primario è la diagnosi precoce:
o è fondamentale per tutte le malattie reumatiche,
o è importante non sottovalutare i primi segni di sofferenza articolare
e rivolgersi tempestivamente allo specialista.
Oggi, infatti, non bisogna più trascurare possibili campanelli d’allarme
né rassegnarsi a soffrire di “reumatismi”: farmaci e chirurgia, ma anche
riabilitazione e un corretto stile di vita, se adottati opportunamente fin dall’inizio
della malattia, possono davvero rallentarne l’evoluzione e garantire una migliore
qualità di vita.

Istituto Ortopedico Gaetano Pini
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